IntroductionLes colobomes oculaires congénitaux sont dus à un défaut de fermeture de la fissure fœtale. Cette étude prospective (2007 à 2011) analyse les anomalies cérébrales à l’imagerie par résonance magnétique (IRM) dans une population colobomateuse.Patients et méthodesTrente-cinq enfants (54 yeux) sont inclus ; 15 garçons et 20 filles, d’âge médian à la première consultation 24,0 mois (1,0–96,0). L’IRM est pratiquée dans les deux ou trois mois suivants un examen ophtalmologique complet.RésultatsLe colobome a été bilatéral dans 19 cas et unilatéral dans 16. Onze types différents de colobome ont été distingués. Sur 54 yeux, 74 % présentent un colobome papillaire dont 28 sévères. Sur 35 IRM réalisées, 86 % présentent des anomalies : anomalies de giration (n = 21), dilatations des ventricules latéraux (VL) (n = 17), dilatations des espaces de Virchow-Robin (VR) et sous arachnoïdiens (ESA) (n = 14), anomalies de signal et malformatives du tronc cérébral (TC) (n = 14), anomalies de signal de la substance blanche (SB) (n = 11), anomalies du corps calleux (CC) (n = 10). Ces anomalies sont le plus souvent associées entre elles. On remarque que les anomalies de giration sont les plus fréquentes. Il n’est pas retrouvé de lien significatif ni entre la sévérité du colobome et les anomalies retrouvées (p = 1,0) ni entre les anomalies de giration et la sévérité de l’atteinte du colobome (p = 1,0).Discussion et conclusionCette étude met en évidence, pour la première fois, l’existence d’anomalies cérébrales très fréquentes à l’IRM chez les enfants atteints de colobome oculaire. Ces anomalies sont à 60 % des anomalies de giration le plus souvent associées aux autres anomalies décrites.