IntroductionLe Fragile X associated Tremor/Ataxia Syndrome (FXTAS) est lié aux prémutations du gèneFMR1 alors que les mutations complètes du même gène sont responsables du syndrome de l’X fragile.ObservationUn patient de 47 ans consulta pour une symptomatologie évoluant depuis plusieurs mois et associant des acouphènes et une sensation ébrieuse. L’examen neurologique était normal. L’IRM cérébrale a montré l’existence d’hypersignaux des pédoncules cérébelleux moyens évocateurs d’un FXTAS. La mise en évidence d’une prémutation du gèneFMR1 était également en faveur de ce diagnostic. Le diagnostic de syndrome de l’X fragile a ensuite été porté chez son petit-fils dont les symptômes n’avaient pas attiré l’attention jusqu’alors.DiscussionLe diagnostic de FXTAS a des implications familiales majeures puisque cette affection génétique est toujours héréditaire. Les apparentés d’un patient sont donc à risque d’être porteurs de prémutation, voire de mutation complète, et peuvent transmettre le syndrome de l’X fragile à leur descendance. Les femmes prémutées ont également un risque d’insuffisance ovarienne précoce.ConclusionLe diagnostic de FXTAS doit conduire à proposer systématiquement une consultation de génétique aux apparentés à risque.