La maladie de Canavan ou acidurieN-acétyl-aspartique (NAA) est une maladie métabolique de transmission autosomique récessive caractérisée par une leucodystrophie sévère progressive et une dégénérescence spongiforme de la substance blanche. Elle est due à un déficit enzymatique en aspartoacylase, entraînant une accumulation de l’acide NAA dans le cerveau. Nous rapportons l’observation d’un nourrisson de 6 mois, qui avait présenté une macrocrânie, une hypertonie périphérique et une régression psychomotrice à partir de l’âge de 4 mois. L’imagerie par résonance magnétique (IRM) cérébrale couplée à la spectroscopie était suggestive du diagnostic de maladie de Canavan confirmé par la chromatographie des acides organiques urinaires.