Le diagnostic de syndrome de Marfan est difficile chez le jeune enfant en raison de la grande variabilité d’expression de la maladie et de l’évolution du phénotype au cours du temps. L’objectif de cette étude rétrospective était d’étudier les premiers signes cliniques chez l’enfant de moins de 10 ans porteur d’un syndrome de Marfan. Nous avons également testé les nouveaux critères de Ghent de 2010 par rapport aux anciens critères de 1996 afin d’en apprécier la pertinence. Dix-sept patients âgés de moins de 10 ans lors du diagnostic et porteurs d’une mutation du gèneFBN1 (fibrilline-1)ont été inclus. L’ensemble des données cliniques et des avis spécialisés (ophtalmologique, cardiaque et orthopédique) obtenus lors de la première consultation ont été analysés. Les signes cliniques les plus souvent observés étaient le palais ogival (82 %), l’arachnodactylie (71 %) et les pieds plats (59 %). La mise en évidence d’une dilatation de l’aorte significative (47 %) ou d’une ectopie du cristallin (35 %) pouvait également être un mode de découverte de la maladie. Selon les critères de Ghent de 2010, le diagnostic de syndrome de Marfan pouvait être retenu chez 71 % des patients après identification de la mutation du gèneFBN1 contre 59 % avec les anciens critères. Tous les systèmes peuvent être atteints très tôt dans l’enfance. Un diagnostic précoce est essentiel pour mettre en place une prise en charge adaptée, tant sur le plan cardiaque, ophtalmologique qu’orthopédique.