IntroductionUn nouvel auto-anticorps, appelé anti-MDA-5, a été récemment identifié en association à un phénotype particulier de dermatomyosite (DM), au cours duquel l’atteinte musculaire est minime ou absente mais où le risque de survenue de pneumopathie interstitielle rapidement évolutive est particulièrement élevé. Nous rapportons une observation de DM associée à la présence d’anticorps anti-MDA-5 et compliquée de pneumopathie interstitielle sévère rapidement évolutive ; le phénotype cutané de ce patient est original du fait de la constitution d’une atteinte ichtyosiforme diffuse et d’une calcinose sous-cutanée profuse.ObservationUn homme de 35 ans était hospitalisé pour une éruption cutanée associée à des arthralgies, une toux sèche, une asthénie et un amaigrissement de 8 kg en cinq mois. L’examen dermatologique mettait en évidence un érythème lilacé des paupières supérieures et des joues, un état ichtyosiforme diffus acquis du tronc et des membres ainsi qu’un érythème en bandes des articulations métacarpo- et interphalangiennes proximales et distales des doigts. Le diagnostic de DM était suspecté et le patient traité par prednisolone, 1,5 mg/kg par jour. Les examens immunologiques identifiaient la présence d’anticorps anti-MDA-5. Un mois plus tard, les signes cutanés progressaient, marqués par le développement d’ulcérations douloureuses sur les faces dorsales des doigts, accompagnés d’une dyspnée au moindre effort. L’imagerie thoracique mettait en évidence des lésions de fibrose pulmonaire constituée. Parallèlement se développaient en quelques mois des calcifications diffuses et pseudo-tumorales du tissus sous-cutané du tronc et des membres. Le patient était traité successivement par gammaglobulines intraveineuses, cyclophosphamide, mycophénolate mofétil, azathioprine puis rituximab en association avec une corticothérapie orale sans amélioration de la fonction respiratoire ni des lésions cutanées. Devant la dégradation de l’état respiratoire, une greffe pulmonaire était envisagée, mais récusée en raison d’un état général trop précaire.DiscussionL’anticorps anti-MDA-5 constituerait le marqueur immunologique spécifique d’un phénotype dermatologique particulier de la DM adulte, significativement associé à la présence : 1) de papules kératosiques situées sur les plis palmaires des doigts et des paumes ; 2) d’ulcérations cutanées situées en regard des bords péri-unguéaux, de papules de Gottron du dos des mains ainsi que sur les faces d’extension des coudes et des genoux ; 3) de douleurs et d’ulcérations de la muqueuse orale, d’une alopécie diffuse, d’un aspect de « mains de mécanicien » et d’un signe de Gottron des coudes et des genoux. La présence d’une atteinte ichtyosiforme étendue et d’une calcinose sous-cutanée profuse n’a pas été rapportée à notre connaissance dans cette forme particulière de DM. Le risque de pneumopathie interstitielle rapidement évolutive est particulièrement élevé et assombrit le pronostic puisque 40 % des patients avec anti-MDA-5 décèdent, essentiellement dans la première année.ConclusionNous décrivons un patient atteint d’une DM amyopathique compliquée d’une pneumopathie interstitielle agressive associée à la présence d’anticorps anti-MDA-5, mais dont le phénotype cutané associant un état ichtyosiforme diffus et une calcinose sous-cutanée profuse n’avait jusqu’à présent pas été rapporté.