IntroductionLa kératodermie aquagénique palmaire est une entité décrite par English et Mc Collough en 1996. Il s’agit d’une affection rare, touchant les femmes jeunes, dont la fréquence dans la population générale est actuellement inconnue. Elle réalise un aspect ridé et œdématié de la peau des mains survenant quelques minutes après immersion dans l’eau. Cette affection doit faire rechercher une mutation du gèneCFTR, impliqué dans la mucoviscidose. Nous rapportons un cas de kératodermie aquagénique associée à une mutation inédite du gèneCFTR.ObservationUne femme de 18 ans, sans antécédent particulier, consultait pour une éruption cutanée douloureuse des deux paumes survenant chaque fois qu’elle se douchait, évoluant depuis plusieurs mois. L’examen clinique était normal à l’exception d’une hyperhidrose palmaire modérée. Après un test d’immersion des mains dans l’eau froide pendant 5 minutes, la patiente souffrait de prurit, de brûlures et de douleurs localisés aux mains. Les paumes étaient ridées, œdématiées avec des papules blanches, translucides et confluentes. Le diagnostic de kératodermie aquagénique palmaire était retenu cliniquement. Cette affection pouvant être associée à des mutations du gèneCFTR, une étude génétique a été réalisée chez la patiente, montrant la présence d’une nouvelle mutation du gèneCFTRà l’état hétérozygote héritée de sa mère : c.3197G>C ou p.Arg1066.Pro, et un variant polypyrimidique 5T à l’état hétérozygote hérité de son père.DiscussionNous rapportons un nouveau cas de kératodermie aquagénique palmaire chez une patiente hétérozygote pour une mutation inédite du gène impliqué dans la mucoviscidose. Plusieurs études ont montré l’association de la kératodermie aquagénique au gèneCFTR, à la fois chez des hétérozygotes (porteurs sains sans mucoviscidose), des patients atteints de mucoviscidose et chez un patient atteint d’une « CFTRopathie » avec insuffisance pancréatique.