Les thrombocytopathies et les thrombocytopénies constitutionnelles sont des affections rares qui ont été des modèles pour l'étude de la physiologie plaquettaire. Ces maladies plaquettaires touchent les fonctions d'adhésion, d'activation et de libération, d'agrégation. Leur diagnostic n'est possible que grâce à une étude biologique spécialisée. Le traitement des épisodes hémorragiques repose essentiellement sur les transfusions plaquettaires.