Un nouveau syndrome polymalformatif et subléthal associant hernie diaphragmatique, hypoplasie digitale distale et anomalies craniofaciales. Le "syndrome de Fryns".
Auteurs : Fryns JP1, Moerman P, Van den Berghe H, Aymé SAffiliations : 1Division of Human Genetics, University of Leuven.
Date 1989 Septembre, Vol 37, Num 3, pp 203-5Revue : Journal de génétique humaineType de publication : article de périodique; Résumé
Dans ce rapport, nous résumons les données actuelles sur le syndrome de Fryns, décrit pour la première fois chez deux enfants d'une fratrie en 1979 (1). Depuis, plus de 40 sujets avec ce syndrome polymalformatif et subléthal ont été rapportés dans le monde entier.
Mot-clés auteurs
Appareil respiratoire pathologie; Diaphragme; Doigt; Dysmorphie faciale; Etude familiale; Hernie; Homme; Hypoplasie; Main; Maladie héréditaire; Malformation; Membre supérieur; Stomatologie; Syndrome complexe; Système ostéoarticulaire pathologie;
Source : PASCAL/FRANCIS INIST
Source : MEDLINE©/Pubmed© U.S National Library of MedicineChercher l'article
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Fryns J P, Moerman P, Van den Berghe H, Aymé S. Un nouveau syndrome polymalformatif et subléthal associant hernie diaphragmatique, hypoplasie digitale distale et anomalies craniofaciales. Le "syndrome de Fryns". J Genet Hum. 1989 Sep;37(3):203-5.