Les femmes indemnes porteuses de mutation des gènesBRCA1 ouBRCA2 peuvent-elles être considérées comme à risque d’altération prématurée de leur fertilité, et donc relevant d’une proposition systématique de préservation de leur fertilité ? Les femmes porteuses de mutation des gènesBRCA1 ouBRCA2 sont à haut risque de développer des cancers du sein et tubo-ovariens. Le traitement d’un cancer du sein précoce, fréquent dans cette population, entraîne un risque d’infertilité, lié à la toxicité ovarienne de la chimiothérapie, à la durée recommandée de l’hormonothérapie lorsqu’elle est indiquée, et au délai conseillé avant de démarrer une grossesse. D’autre part, les données de la littérature suggèrent un risque d’insuffisance ovarienne prématurée chez les femmes porteuses de mutation BRCA1/2 : ont été constatées une avance de l’âge de la ménopause et une mauvaise réponse à la stimulation ovarienne. Plusieurs hypothèses physiopathologiques soutiennent cette constatation, comme l’implication des gènesBRCAdans le maintien de la longueur des télomères, les anomalies de la réparation de l’ADN favorisant l’apoptose ovocytaire, des différences de génotype deFMR1. Les techniques de préservation de la fertilité actuelles ont des limites, dont certaines spécifiques au contexte de mutationBRCA1/2 :absence de risque carcinologique de la stimulation en situation de mutationBRCA1/2 non clairement démontrée, rentabilité limitée des techniques de vitrification ovocytaire, greffe de cortex ovarien non adaptée chez ces femmes à risque. Ainsi, les données sur le risque augmenté d’insuffisance ovarienne restant peu robustes, une telle proposition systématique semble discutable.