L’ostéopétrose maligne infantile est une maladie congénitale rare caractérisée par un dysfonctionnement des ostéoclastes entraînant une densification osseuse anormale. Nous rapportons le cas d’un nourrisson de 5 mois chez qui cette maladie a été évoquée devant des critères cliniques (hépatosplénomégalie, hypertrophie gingivale), biologiques (pancytopénie et hypocalcémie) et radiologiques (densité osseuse anormale, appositions périostées). L’enquête génétique a permis de confirmer le diagnostic en identifiant une double hétérozygotie sur le gèneCLCN7 dont une mutation non encore décrite. En raison du développement psychomoteur anormal chez cet enfant et la présence d’une mutation connue pour être responsable d’atteintes neurologiques sévères et irréversibles, une contre-indication à la greffe a été portée.