Déficit multiple en acyl-CoA déshydrogénase. Deux cas dans une même fratrie.
Auteurs : Guffon N1, Vianey-Saban C, Berthier JC, Till M, Bertrand C, Divry P, Guibaud PAffiliations : 1Service de pédiatrie et génétique, hôpital Debrousse, Lyon, France.
Date 1993, Vol 48, Num 5, pp 365-71Revue : PédiatrieType de publication : présentations de cas; article de périodique; Résumé
Les auteurs rapportent deux observations familiales de déficit multiple en acyl-CoA déshydrogenases. Chez l'aîné, l'affection a débuté à l'âge de 9 mois par un syndrome de Reye mortel. Chez son frère, elle a été reconnue par un diagnostic néonatal, qui a permis la mise en œuvre précoce de mesures préventives.
Mot-clés auteurs
Acyl-CoA dehydrogenase; Déficit; Enfant; Enzymopathie; Etude cas; Etude familiale; Reye syndrome;
Source : PASCAL/FRANCIS INIST
Source : MEDLINE©/Pubmed© U.S National Library of MedicineChercher l'article
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Guffon N, Vianey-Saban C, Berthier J C, Till M, Bertrand C, Divry P, Guibaud P. Déficit multiple en acyl-CoA déshydrogénase. Deux cas dans une même fratrie. Pediatrie. 1993;48(5):365-71.