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Brachyolmie á transmission autosomique récessive

Auteurs : Soua H1, Sassi N2, Karboul L3, Ayadi A1, Boussoffara R1, Belkhir Y1, Lengliz N1, Hamza H4, Sfar M1, Maroteaux P5
Affiliations : 1Service de pédiatrie, hôpital Tahar Sfar, 5100 Mahdia, Tunisie2Service d'orthopédie et chirurgie générale, hôpital Tahar Sfar, 5100 Mahdia, Tunisie3CNRS URA 583, hôpital Necker-Enfanis-Malades, 149, rue de Sèvres, 75743 Paris Cedex 15, France
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Date 1994 Mai, Vol 1, Num 5, pp 505-507Revue : Archives de pédiatrieType de publication : présentations de cas; article de périodique;
Fait clinique
Résumé

La brachyolmie représente une forme de spondylodysplasie caractérisée par un nanisme; le raccourcissement concernant la taille est limité au tronc et il s'agit d'une affection transmise sur le mode récessif. Dans certains cas, d'autres anomalies peuvent être observées.Observations. — Quatre frères, nés de parents consanguins normaux, ont présenté un nanisme et une scoliose qui sont devenus évidents á partir de l'âge de 5 ans (de 8 á 14 ans). Les trois plus âgés avaient une dysmorphie faciale avec un aplatissement de l'étage moyen et des lèvres épaisses. L'examen radiologique a montré une scoliose, une platyspondylie généralisée, des anomalies des crêtes iliaques qui sont apparues irrégulières et un aspect trapu et court des cols fémoraux.Conclusion. — L'existence de malformations autres que celles qui concernent le rachis confirme l'hétérogénéité de la maladie.

Mot-clés auteurs
brachyolmie / spondylodysplasie;
 Source : Elsevier-Masson
 Source : PASCAL/FRANCIS INIST
 Source : MEDLINE©/Pubmed© U.S National Library of Medicine
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Citer cet article
Soua H, Sassi N, Karboul L, Ayadi A, Boussoffara R, Belkhir Y, Lengliz N, Hamza H, Sfar MT, Maroteaux P. Brachyolmie á transmission autosomique récessive. Arch Pediatr. 1994 Mai;1(5):505-507.
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Dernière date de mise à jour : 22/08/2017.


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