Une cause rare d'hypercalcémie: l'hypercalcémie hypocalciurique familiale.
Auteurs : Monfort-Gouraud M1, Lanza M, Meyer A, Roussel M, Badoual JRésumé. L'hypercalcémie hypocalciurique familiale est une maladie rare se transmettant sur le mode autosomique dominant. Son origine n'est pas encore connue et elle ne nécessite aucun traitement. Observation. Une enfant de 4 mois a été hospitalisée pour pleurs inexpliqués; une hypercalcémie (2,8 mmol/l) était alors mise en évidence confirmée par des concentrations successives de la calcémie qui étaient à 3, 3, 1 et 3 mmol/l. La concentration du calcium ionisé dans le sérum était également élevée. Les concentrations sériques des protéines, du phosphore, du magnésium et l'activité des phosphatases alcalines étaient normales. Les concentrations sériques de 25-[OH]-D3, de 1,25-(OH)2-D3 et de parathormone étaient également normales.