Il est à présent bien établi que le développement de l'athérosclérose et le niveau de ses facteurs de risque sont influencés par des mécanismes génétiques et environnementaux. L'apolipoprotéine B (apo B) est le composant de toutes les lipoprotéines athérogènes. En conséquence, le gène de l'apo B apparaît comme un candidat privilégié prédisposant aux maladies cardiovasculaires. Au cours de ces dernières années, plusieurs laboratoires ont décrit des mutations rares du gène de l'apo B, qui entraînent une augmentation (déficit familial de l'apo B100) ou une diminution (hypobétalipoprotéinémie familiale) des concentrations du cholestérol sérique, associées à différents phénotypes cliniques. Des polymorphismes ont également été étudiés. En raison de leur fréquence élevée, ils peuvent contribuer de façon plus importante, que les mutations rares, au développement de l'athérosclérose dans une population générale. Plusieurs de ces polymorphismes ont été associés aux variations des concentrations des lipides avec ou sans intervention diététique ainsi qu'à la pathologie coronarienne. Cependant, certaines données de la littérature sont encore contradictoires, justifiant la réalisation d'études complémentaires. Des efforts particuliers devront être réalisés dans le choix des populations, dans l'analyse des combinaisons de marqueurs génétiques, dans la définition précise des critères cliniques et des haplotypes et dans le choix des méthodes statistiques.