L'hyperoxalurie primitive de type est une maladie exceptionnelle liée à un défaut en alanine glyoxylate aminotransférase (AGT), enzyme exclusivement hépatique. Ce déficit en AGT est à l'origine d'une production excessive d'oxalate par le foie entraînant une hyperoxalémie avec hyperoxalurie massive et insuffisance rénale. Le diagnostic de certitude repose sur la ponction biopsie hépatique qui permet de préciser la nature exacte du déficit enzymatique. Au stade d'insuffisance rénale terminale, deux options thérapeutiques sont possibles : la greffe rénale ou la double greffe foie-rein. La transplantation rénale isolée est souvent insuffisante et comporte un risque de récidive de l'affection sur le greffon, le trouble hépatique n'étant pas corrigé. En revanche, la transplantation hépato-rénale combinée permet non seulement de remplacer les reins détruits mais aussi de corriger le trouble métabolique en apportant l'enzyme déficiente par l'intermédiaire du foie du donneur. Toutefois, bien qu'efficace, cette approche est discutée du fait de la lourdeur du geste chirurgical et de sa mortalité.