Lors d'une amniocentèse pour âge maternel, le caryotype a révélé une trisomie 20 en mosaïque, qui n'a pas été retrouvée à la naissance sur le sang périphérique mais confirmée par l'étude cytogénétique du placenta. La grossesse a été marquée par un retard de croissance intra-utérin (RCIU). Ces trisomies en mosaïque limitées au placenta sont connues et posent le problème de leur retentissement éventuel sur le fœtus. Une trisomie en mosaïque, a priori non viable, retrouvée lors du diagnostic anténatal chez un fœtus se développant normalement sans mafformation visible, est en faveur d'une anomalie extra-embryonnaire. Cependant, les risques d 'avortement spontané et de RCIU sont majorées, et une surveillance échographique stricte de ces grossesses est impérative.