L'homocystéine est au carrefour du métabolisme des acides aminés soufrés. L'homocystinurie est une maladie congénitale, autosomique récessive, liée le plus souvent au déficit en cystathionine bêta-synthétase. Les enfants atteints de cette maladie homozygote développent précocement des complications vasculaires qui représentent la cause principale de décès. Des taux modérément élevés d'homocystéine plasmatique sont liés à deux facteurs génétiques prédominants (déficit hétérozygote en cystathionine bêta-synthétase et mutation de la 5-10 méthylène tétrahydrofolate réductase), ainsi qu'à des facteurs mineurs, génétiques et non génétiques (déficits en folates, en vitamine B₆, en vitamine B₁₂ et en bétaïne). Des travaux antérieurs ont suspecté que l'hyperhomocystéinémie puisse être un facteur de risque cardiovasculaire. Notre étude a porté sur 222 sujets, dont 102 patients consécutifs présentant une atteinte coronaire prouvée angiographiquement et 120 sujets témoins Indemnes de pathologie vasculaire. Aucune relation n'a été trouvée entre l'homocystéinémie et les facteurs de risque cardiovasculaires classiques. Les patients coronariens présentaient une homocystéinémie moyenne plus élevée que les sujets témoins (11,27 ± 0,52 vs 8,77 ± 0,31 μmol/l ; p < 0,0001) ; de plus la prévalence de l'hyperhomocystéinémie (> 15,67 μmol/l) était plus élevée dans le groupe coronarien (15,7%) que dans le groupe témoin (2,5 %). Il a été retrouvé une corrélation significative de l'homocystéine avec, d'une part le degré de sévérité de l'atteinte coronaire (définie par un score coronarographique) et, d'autre part le nombre de territoires vasculaires atteints. Ces résultats soulignent le lien entre l'homocystéine et le risque vasculaire, en particulier coronaire. La prise en charge thérapeutique de l'hyperhomocystéinémie par la supplémentatlon en folates est régulièrement efficace pour normaliser les taux plasmatiques, dénuée d'effets secondaires et peu coûteuse.