Syndrome de Rothmund-Thomson avec anomalie de l'excision-réparation de l'ADN.
Auteurs : Prache-de-Carrère B1, Teillac-Hamel D, Capesius C, Castelneau JP, Robert C, Fraitag S, de Prost YIntroduction. Le syndrome de Rothmund-Thomson est une génodermatose qui associe des lésions poïkilodermiques précoces, une cataracte juvénile, des anomalies squelettiques, un risque accru de néoplasies. Observation. Une fillette de 3 ans et demi avait des lésions poikilodermiques prédominant sur les zones photoexposées. Un érythème après exposition solaire était apparu dès les premiers mois de vie. L'étude de l'excision-réparation de l'ADN faite sur culture de fibroblastes irradiés par des UVC montrait une réparation effondrée. Discussion. Les autres photodermatoses de l'enfant ont été éliminées sur l'examen clinique. Il serait important de savoir s'il existe une corrélation entre les anomalies de réparation de l'ADN et la survenue de néoplasies dont l'incidence est augmentée au cours des syndromes de Rothmund-Thomson.