Syndrome de Rett et autisme. Evaluation comparative précoce des signes d'autisme à l'aide de films familiaux.
Auteurs : Carmagnat-Dubois F1, Desombre H, Perrot A, Roux S, Le Noir P, Sauvage D, Garreau BLe syndrome de Rett évolue en 4 stades: les premiers signes de la maladie apparaissent après une période de 6 à 7 mois où le développement est considéré comme normal. Cet intervalle libre semble être un critère essentiel au diagnostic; cependant certains parents ont signalé quelques prodromes. Puis au stade Il de la maladie (avant 3 ans), des manifestations communes avec l'autisme dominent le tableau clinique et ce diagnostic était souvent posé. Notre hypothèse de travail a été que l'analyse pédopsychiatrique de documents filmés des fillettes syndrome de Rett, réalisés par leurs parents avant l'age de 2 ans, est susceptible de mettre en évidence les signes cliniques précoces. L'étude réalisée consiste à examiner des films familiaux d'enfants ultérieurement diagnostiquées syndrome de Rett (n = 9) comparés à ceux d'enfants autistiques (n = 9) et normaux (n = 9) à l'aide de 2 instruments d'évaluation de la séméiologie (ECA-N, EFC); les cotateurs ne sont pas informés du diagnostic. Les observations se situent donc avant les troubles et/ou au moment de leur apparition. L'étude confirme l'intervalle libre entre la naissance et les premiers signes de la maladie, elle précise le mode de début et fait apparaître la perturbation de certaines fonctions comme l'intention et l'imitation, plus marquée chez les enfants syndrome de Rett entre 12 et 18 mois. Elle permet aussi à cet âge de différencier les Rett des autistes par l'atteinte différente de la fonction « cognition » et les attitudes posturales inhabituelles plus marquées chez ces fillettes. Mais elle ne distingue pas significativement les Rett des autistes entre 6 et 12 mois; il n'est donc pas surprenant qu'à ce stade le diagnostic d'autisme ou de syndrome de Rett ait pu être source de confusion.