Le diagnostic anténatal d'une trisomie pour l'extrémité distale du bras court du chromosome 9 (trisomie 9p partielle) a été effectué à partir d'une échographie morphologique. Une enquête génétique a permis d'établir que cette trisomie était due à une malségrégation d'une translocation chromosomique équilibrée présente chez la mère de la patiente. A notre connaissance, le diagnostic anténatal échographique d'une trisomie 9p partielle n'a jamais été rapporté dans la littérature. Le pronostic de ce syndrome reste très péjoratif et l'interruption médicale de grossesse est le plus souvent proposée.