La translocation t (9;22) (chromosome Philadelphie, Ph) est présente dans environ 95 % des cas de leucémie myéloïde chronique, ainsi que dans certaines formes de leucémies aiguës. Ce remaniement chromosomique aboutit à la fusion de deux gènes, bcr et c-abl et à la synthèse d'ARN messagers et de protéines bcr-abl hybrides. Le diagnostic des hémopathies avec Ph repose sur des méthodes cytogénétiques (cytogénétique conventionnelle, Fish) et moléculaires (RT-PCR principalement). La mise en évidence du chromosome Ph est indispensable dans la plupart des cas et revêt une importance particulière dans l'évaluation de la maladie résiduelle chez les patients traités par greffe de moelle ou interféron.