Déficit immunitaire primitif par défaut d'expression des antigènes HLA de classe II: neuf observations tunisiennes
Auteurs : Bejaoui M1, Barbouche M2, Mellouli F1, Largueche B2, Dellagi K2Les déficits immunitaires primitifs par défaut d'expression des antigènes HLA de classe II sont des affections rares. La majorité des cas rapportés dans la littérature sont d'origine maghrébine. Neuf nouveaux cas tunisiens sont rapportés. Population et méthodes. - Sur une période de 5 ans, le diagnostic de déficit immunitaire primitif par défaut d'expression des antigènes HLA de classe II a été établi chez neuf enfants appartenant à sept familles différentes. L'expression des antigènes HLA de classe II a été étudiée par immunomarquage avec lecture en cytométrie de flux. Résultats. - Les premières infections sont apparues en moyenne à l'âge de 4,9 mois (2-10 mois); elles sont dominées par une diarrhée d'emblée chronique (huit cas). Des infections récidivantes se sont ultérieurement associées: pneumopathies (sept cas), muguet buccal (sept cas), otites (cinq cas), septicémies (quatre cas), ainsi que des manifestations allergiques (quatre cas). Six patients sont décédés à un âge moyen de 30 mois, dans un état de dénutrition grave. L'expression des antigènes HLA de classe II est nulle dans tous les cas. Les lymphocytes TCD4+ sont diminués dans sept cas. Les proliférations lymphocytaires sont effondrées en présence des antigènes testés. Quatre patients ont une panhypogammaglobulinémie. Conclusion. - Cette étude confirme la fréquence des déficits immunitaires primitifs par défaut d'expression des antigènes HLA de classe II parmi la population maghrébine. La sévérité des infections, notamment digestives, doit faire évoquer le diagnostic. L'évolution est fatale en dehors de la greffe de moelle osseuse.