Les porphyries héréditaires sont des maladies monogéniques. pour la plupart de transmission autosomique et dominante, caractérisées par l'accumulation et l'excrétion accrue de porphyrines et de leurs précurseurs : acide delta-aminolévulinique (ALA) et porphobilinogène (PBG). Chacune de ces porphyries est la conséquence d'un déficit d'une des enzymes intervenant dans la chaîne de biosynthèse de l'hème.