Vingt ans après la publication majeure de l’équipe de Vargha-Khadem en 1997 qui, pour la première fois, dressait le portrait de trois patients souffrant d’amnésie développementale, cet article propose un état des lieux des connaissances contemporaines disponibles sur ce syndrome. Nous retracerons ainsi les grandes découvertes permises grâce à l’étude de ces patients présentant un syndrome amnésique pur engendré par des épisodes hypoxiques/ischémiques néonataux conduisant à des lésions cérébrales, notamment bi-hippocampique. Que les études aient cherché à décrire finement le profil cognitif de ces patients ou qu’elles aient envisagé ce syndrome comme un modèle d’étude du fonctionnement cognitif normal, nous pointerons l’évolution de leurs thématiques et des méthodes de recherche employées. Nous décrirons particulièrement les résultats des travaux ayant permis de mieux caractériser les atteintes épisodiques de ces patients, leurs répercussions sur l’acquisition de connaissances sémantiques, la projection dans le temps ou encore sur la construction identitaire. Les substrats cérébraux de ce syndrome seront également décrits, sur la base des données issues d’études de cas et d’études de groupes. Enfin, la question du diagnostic de ces patients, sans doute bien moins rare que ce qui a pu être envisagé par le passé, sera questionnée.