L’hypogonadisme hypothalamohypophysaire congénital est un déficit gonadotrope défini par une synthèse insuffisante des hormones sexuelles due à diminution de la sécrétion des gonadotrophines LH et FSH. C’est une maladie rare dont la prévalence est mal connue (aux environs de 1/5000) qui est due soit à une anomalie de la migration des neurones à GnRH, soit à une anomalie du développement antéhypophysaire, soit à des anomalies fonctionnelles de la commande hypothalamohypophysaire. Le déficit gonadotrope doit être évoqué devant un micropénis souvent associé à une cryptorchidie à la naissance chez le garçon, devant un retard pubertaire ou une absence complète de puberté à l’adolescence et devant une infertilité chez l’adulte. Le déficit fait parfois partie d’un tableau clinique syndromique plus ou moins complexe comprenant des anomalies du développement. De nombreuses anomalies génétiques sont maintenant décrites et doivent être recherchées pour aider au conseil génétique. Le traitement comprend une induction pubertaire à l’adolescence, et un traitement substitutif de l’hypogonadisme chez l’adulte. Un traitement spécifique de l’infertilité sera instauré selon la demande des patients tout en précisant le risque de transmission du déficit gonadotrope dans les formes dominantes.