Les NEM2 sont des affections multiglandulaires liées à des mutations germinales dominantes du proto-oncogène RET. Nous reportons les résultats des tests réalisés par les laboratoires labellisés par l’INCA (TEN-GEN) entre 2003 et 2013. Le but de cette étude est d’évaluer la prévalence des variants moléculaires pathogènes (mutations) ou de signification inconnu (VSI) et de 4 polymorphismes (SNP) (G691S ; L769L, S836S, S904S) du proto-oncogène RET dans la population française en fonction du phénotype. Tous les centres impliqués dans le diagnostique moléculaire des NEM2 étaient invités à remplir les renseignements suivants : date de naissance, date du diagnostic, phénotype au moment du diagnostic, variants moléculaires du gèneRET. Au total, 7323 analyses du proto-oncogène RET ont été réalisées dont 5109 cas index et 2214 études familiales. Parmi les cas index 10,1 % présentaient une mutation ou VSI. Leur phénotype était pour 71 % un carcinome médullaire de la thyroïde (CMT) isolé, 17,4 % NEM2A et 7,7 % NEM2B. Soixante-trois variants génétiques (mutation et VSI) ont été répertoriés : V804M (17,4 %), C634R (12,5 %) et C634Y (9,2 %), L790F (8,8 %), M918 T (7,7 %), les autres étant retrouvées dans moins de 5 %. Parmi eux, vingt-cinq variants soit 8,6 % des cas index, n’étaient pas répertoriées dans « l’ATA medullary thyroid cancer guidelines ». Nous avons retrouvé une répartition des polymorphismes identique aux données publiées dans la littérature. Cette étude rétrospective nous a permis d’établir le spectre spécifique des variants moléculaires du gèneRETet de corréler la présence des SNP avec le phénotype des patients pour la population française.