IntroductionL’association d’une sclérose en plaques (SEP) à une neurofibromatose de type 1 (NF1) est exceptionnelle (14 cas publiés). Nous rapportons un nouveau cas et discutons du caractère fortuit ou non de cette association.ObservationsUne patiente de 28 ans fut hospitalisée pour l’exploration de troubles neurologiques installés par à-coups sur un an. Elle était atteinte d’une NF1 de transmission paternelle avec manifestations cutanées (neurofibromes profus, taches café au lait). À l’entrée, elle décrivait des troubles de la marche, un flou visuel majoré par l’effort, une dyschromatopsie, des troubles sphinctériens avec impériosités et fuites ayant laissé place à une dysurie. L’examen rapporta un syndrome tétrapyramidal réflexe et des troubles sensitifs profonds hémicorporels gauches. L’IRM mit en évidence des hypersignaux T2 péri ventriculaires, sous-corticaux et médullaires, avec prise de contraste, remplissant les critères de Barkhof. La ponction lombaire révéla une sécrétion intrathécale oligoclonale d’immunoglobulines. Les potentiels évoqués visuels témoignaient d’un allongement bilatéral des latences. L’anamnèse n’évoquait pas de maladie de système, et le bilan immunologique resta négatif. Le diagnostic de SEP fut retenu d’après les critères internationaux récents.DiscussionLe rôle des gènes myéliniques délétés dans la NF1 a été évoqué pour expliquer l’association inhabituelle de cette affection avec une SEP. En réalité, bien que certains aient rapporté un excès local de l’association nosologique, le nombre de cas publiés en France à ce jour est inférieur au nombre minimal attendu en cas d’association fortuite. Chez notre patient comme ceux précédemment rapportés, la SEP ne présentait pas de particularité clinique.ConclusionLes hypothèses physiopathologiques sont ténues et les données statistiques vont à l’encontre d’un excès de la prévalence de la SEP en cas de NF1. De notre point de vue, l’association NF1-SEP est à considérer comme fortuite.