IntroductionLe mal de Meleda (MDM) est une forme rare de kératodermie palmoplantaire (KPP) héréditaire autosomique récessive. Il est causé par une mutation affectant le gène ARS B situé sur le chromosome 8q24.3 qui code pour une protéinesecreted mammalian Ly-6/uPAR-related protein 1(SLURP1). Le but de notre étude était d’étudier les aspects épidemio-cliniques et génétiques du MDM.Matériel et méthodesIl s’agit d’une étude rétrospective descriptive s’étalant sur une période de 25 ans (1990–2015), analysant 30 cas de MDM colligés dans le service de dermatologie de La Rabta de Tunis.RésultatsNous avons colligé 30 cas appartenant à quinze familles tunisiennes. L’âge des malades variait de 5 à 67 ans avec une moyenne de 35,80 ans ± 13,9. Le sex-ratio H/F était de 0,66. L’âge moyen de début était de 19,5 mois. Vingt-cinq patients étaient issus d’un mariage consanguin. La présentation clinique du MDM associait, dans tous les cas, une hyperkératose palmoplantaire à fond jaunâtre et à bordure érythémateuse transgrédiente et progrédiente. Lespitsétaient présents dans 5 cas. Une hyperhidrose était associée dans 16 % des cas. La pachyonychie et l’hyperkératose sous unguéale étaient présentes respectivement dans 11 et 10 cas. Les anomalies des doigts, surtout la sclérodactylie et la contracture, étaient notées de façon fréquente (7 et 13 cas respectivement). Une amputation des doigts n’a été trouvée que chez 2 patients (6,7 %). Une chéilite angulaire était notée chez 6 patients et un palais ogival était observé dans 4 cas. Les plaques psoriasiformes ont été trouvées au niveau des faces d’extension des membres dans un cas et au niveau des coudes et genoux dans 3 autres cas. Après avoir obtenu un consentement éclairé, les quinze familles de MDM ont fait l’objet d’une enquête génétique. Les enfants affectés dans chaque famille ont reçu deux haplotypes identiques de leurs parents respectifs tandis que les enfants non affectés ont reçu l’haplotype maternel ou paternel portant la maladie ou l’haplotype non transmis aux enfants touchés. L’étude génétique a permis d’identifier 3 mutations dans le gèneSLURP-1(82 del T, C77A, Cys 99Tyr) dans 23 cas.ConclusionDans notre série, la moyenne d’âge de début de la KPP est de 19,5 mois avec des extrêmes de 1 à 72 mois, ceci témoignant du retard de consultation chez nos patients. La plupart des auteurs ne mentionnent pas de prédilection de sexe. Dans notre étude, une prédominance féminine est notée avec un sex-ratio (H/F) de 0,66. À ce jour, seules 19 mutations dans le gèneSLURP-1 sont décrites en relation avec le phénotype MDM. Trois d’entre elles sont rapportées en Tunisie : C77A, 82delT et Cys99Tyr. La mutation 82del T est la mutation la plus fréquente dans le monde. Les mutations Cys99Tyr et C77A sont des mutations spécifiques des familles tunisiennes.