IntroductionLa neurofibromatose 1 (NF1) a un phénotype variable associé à un fardeau médical et social majeur, notamment par les neurofibromes cutanés (NFcut). Leurs traitements actuels sont la chirurgie et le laser. Il est envisagé de nouvelles options thérapeutiques par voie locale ou systémique. L’objectif de notre étude était de recueillir l’opinion de patients sur leur fardeau, leur prise en charge actuelle et leurs attentes/préférences thérapeutiques.Matériel et méthodesPopulation : une communauté de patients anonymes (France, Grande Bretagne, Espagne et Allemagne), atteints de NF1 avec des NFcut a été constituée par l’intermédiaire des associations et des réseaux sociaux grâce à une plateforme en ligne (Carenity). Les patients déclaraient leur profil sociodémographique et auto-évaluaient la sévérité de leurs NFcut par comparaison avec des images. Questionnaire : un forum animé sur cette plateforme permettait de recueillir un verbatim sur les NFcut et de constituer un questionnaire sur le fardeau des NFcut, la satisfaction sur leur prise en charge actuelle et leurs attentes vis à vis de futurs traitements. Ce questionnaire a été validé par deux experts et administré en ligne. Analyses : seuls les questionnaires complets ont été analysés en correspondances multiples.RésultatsPatients : 219 questionnaires étaient remplis, 49 exclus ne remplissant pas les critères d’inclusion/qualité. Pour les 170 (110 femmes) patients retenus (France [n = 75], Espagne [n = 32], GB [n = 30], Allemagne [n = 33]) l’âge moyen était de 37 ans (18–79). Quarante-neuf pour cent déclaraient entre 11 et 50 NFcut, 37 % plus de 50. Cinquante-quatre pour cent avaient plus de 10 NFcut sur les zones visibles. Classement par fardeau : inesthétique/visibilité > évolution possible > douleurs/prurit. Prise en charge des NFcut : 65 % chirurgie, 37 %, laser, 26 % les deux. L’indice de satisfaction était de 7/10 pour le laser et de 8/10 pour la chirurgie. Soixante-quinze pour cent des patients déclaraient de nouveaux NFcut après la procédure. Soixante pour cent des patients seraient prêts pour un traitement à vie topique ou systémique quotidien. L’attente mise en priorité est le blocage de la croissance des NFcut (62 %) puis la réduction du nombre (44 %). Soixante-dix pour cent seraient satisfaits si 30 % de leurs NFcut disparaissaient. Soixante-trois pour cent étaient prêts à attendre 6 mois pour voir les premiers résultats. Deux tiers des patients privilégiaient la tolérance à l’efficacité.DiscussionNotre étude d’opinion confirme le fardeau lié aux NFcut, la crainte liée à l’évolution et la chirurgie et le laser comme traitements actuels de référence. Les patients ont des attentes raisonnables vis à vis de futurs nouveaux traitements : prise à vie, efficacité lente et modeste, privilégiant la sécurité sur l’efficacité.ConclusionCette enquête devra être prise en compte dans l’élaboration des schémas thérapeutiques et la comparaison des nouveaux traitements devra se faire avec les techniques existantes.