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520 EEC syndrome : à propos d’une famille française

Auteurs : Bekhoucha K, Girard Decis A1, Doat M1, Bourjes JL1, Girard P1, Legeais JM1, Renard G1
Affiliations : 1Paris
Date 2007, Vol 30, pp 2S300-2S300Revue : Journal français d'ophtalmologieDOI : 10.1016/S0181-5512(07)80333-0
Organisation médico-légale du cabinet
Résumé

IntroductionL’EEC syndrome (ectrodactylie-ectodermal dysplasia-clefting) est une maladie génétique rare, autosomique dominante, caractérisée par son polymorphisme clinique et une grande variabilité d’expression. Il associe des malformations de type « pince de homard » palmaire et plantaire, une fente labio-palatine, une dysplasie ectodermique cutanée et oculaire, une atteinte des phanères sévère.Matériels et MéthodesNous rapportons l’observation de deux patients atteints issus d’une fratrie de quatre individus. La soeur âgée de 44 ans, présentait l’ensemble des malformations extra-oculaires du syndrome avec sténose des voies lacrymales, agénésie des orifices des glandes de Meibomius et un syndrome sec sévère. Il existait une kératopathie sévère avec insuffisance limbique et ulcère chronique. Une greffe de membrane amniotique itérative a été pratiquée permettant d’obtenir une cicatrisation cornéenne et une amélioration fonctionnelle. Chez son frère, une kératoplastie transfixiante avait été pratiquée à l’adolescence, compliquée de rejet avec perte fonctionnelle du greffon.DiscussionDans l’EEC syndrome, la variabilité d’expression au sein d’une même famille est habituelle. Les anomalies ophtalmologiques sont les sténoses des canaux lacrymaux, les agénésies des glandes lacrymales, des glandes de Meibomius et des glandes lacrymales accessoires responsables d’un syndrome sec sévère à la fois qualitatif et quantitatif, les anomalies ciliaires et palpébrales. L’étiopathogénie de l’atteinte cornéenne reste discutée, primitive par dysplasie ectodermique et/ou liée à un film lacrymal insuffisant et instable, avec répercussions variables sur la transparence et l’épaisseur cornéenne.ConclusionL’EEC syndrome est une maladie génétique rare et handicapante, dont les manifestations ophtalmologiques peuvent conduire à la cécité. Le traitement symptomatique demeure difficile. Les kératoplasties transfixiantes restent de pronostic réservé et les greffes de membranes amniotiques permettent l’amélioration de la surface oculaire et du confort des patients atteints.

 Source : Elsevier-Masson
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Bekhoucha K, Girard Decis A, Doat M, Bourjes JL, Girard P, Legeais JM, Renard G. 520 EEC syndrome : à propos d’une famille française. Journal français d'ophtalmologie. 2007;30:2S300-2S300.
Courriel(Nous ne répondons pas aux questions de santé personnelles).
Dernière date de mise à jour : 27/11/2015.


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