IntroductionLe syndrome de blépharophémosis ptôsis épicanthus inversus est un syndrome malformatif complexe, caractérisé sur le plan ophtalmologique par un rétrécissement des fentes palpébrales, une ptose palpébrale, d’un raccourcissement de la paupière consécutive à une hypoplasie et une fibrose du muscle releveur de la paupière supérieur et un épicanthus inversus.Matériels et MéthodesL’enfant M. N, 3 ans, consulte pour un syndrome de blépharophémosis ptôsis épicanthus inversus. L’anamnèse retrouve un cas similaire familial.RésultatsLe traitement chirurgical a consisté en une réalisation d’une plastie en double Z de Mustarde en premier, suivi trois mois plus tard par une suspension du muscle releveur de la paupière supérieure. Le résultat obtenu après cure chirurgicale est satisfaisant.DiscussionLe syndrome de blépharophémosis ptôsis épicanthus inversus (BPES) est une affection génétique rare, transmise de manière autosomique dominante. Il est dû à des mutations dans le gène FOXL2 localisé dans le chromosome 3. Ce gène s’exprime dans le mésenchyme des paupières pendant la phase de développement et dans les follicules ovariens chez l’adulte. La cure chirurgicale du blépharophémosis est complexe et toujours imparfaite.ConclusionUn conseil génétique est indiqué après le diagnostic de BPES dans une famille. Pour les femmes atteintes de BPES de type I, seul un traitement précoce semble être en mesure d’aider les patientes infertiles.