IntroductionLe rétinoschisis juvénile est une pathologie héréditaire rare, touchant habituellement les garçons, et caractérisée par un aspect « négatif » de l’électrorétinogramme. Le diagnostic se fait souvent à l’âge scolaire devant une baisse d’acuité visuelle de près.Matériels et MéthodesUne petite fille de 7 ans est adressée pour suspicion de trou maculaire bilatéral. Devant cette maculopathie, des examens complémentaires sont réalisés : rétinophotographie et angiographie à la fluorescéine, tomographie à cohérence optique et électrorétinogramme. Un examen de la famille est également réalisé.RésultatsChez la patiente, la tomographie à cohérence optique retrouve des kystes intra-rétiniens prédominant dans les couches externes. L’angiographie ne met pas en évidence de diffusion. Sur l’électrorétinogramme, l’onde B est présente mais atténuée : œil droit = 130 μV et œil gauche = 100 μV pour une normale de 192 μV. L’examen du frère retrouve les mêmes altérations fovéolaires sur la tomographie à cohérence optique, l’électrorétinogramme est normal. L’examen des parents ne montre aucune anomalie.DiscussionClassiquement, le diagnostic de rétinoschisis lié à l’X est confirmé par l’électrorétinogramme qui objective une abolition de l’onde B, témoignant d’un dysfonctionnement étendu des cellules de Müller. Dans ce cas clinique la présentationest atypique, puisque d’une part il s’agit d’une fille et que, d’autre part, une onde B existe sur l’électrorétinogramme.ConclusionLa tomographie à cohérence optique, en retrouvant un aspect typique de rétinoschisis fovéolaire, a permis de confirmer le diagnostic en dépit d’un électrorétinogramme peu évocateur.