Dans les pays développés, la dégénérescence maculaire liée à l’âge (DMLA) représente la première cause de cécité après 55 ans. Au cours des dernières années, un faisceau d’arguments tels que l’agrégation familiale et les études sur les jumeaux avaient suggéré une composante génétique dans la DMLA. Leslimites de la mise en évidence de ces facteurs génétiques tiennent d’une part, au fait qu’il existe peu de grandes familles avec plusieurs générations de vivants analysables et, d’autre part, au fait qu’il s’agit d’une maladie multifactorielle et polygénique. La stratégie de type gène candidat a permis d’exclure plusieurs gènes (VMD2, RDS, TIMP3) et de démontrer l’implication de deux facteurs de prédisposition génétique : le gène de l’apoE (protéine de transport des lipides), et le gène ABCA4 (gène de la maladie de Stargardt). L’analyse de cartographie à partir d’étude de paires de germains a permis d’identifier plusieurs loci liés à la DMLA. Secondairement, l’analyse de SNPs(single nucleotide polymorphism)a conduit à l’association entre le polymorphisme Tyr402His du gène CFH, le polymorphisme Ala69Ser du locusLOC387715, et la DMLA.