IntroductionLa neuropathie optique héréditaire de Leber se manifeste typiquement chez des adultes jeunes par un tableau aigu de baisse d’acuité visuelle séquentielle, scotome central et pseudo-œdème papillaire évoluant rapidement vers l’atrophie optique.Objectifs et MéthodesNous rapportons un cas de neuropathie optique héréditaire de Leber avec œdème papillaire au début de l’atteinte.ObservationEn été 2005 découverte fortuite chez une patiente de 19 ans d’un œdème papillaire bilatéral, prouvé en angiographie, évocateur d’une hypertension intracrânienne idiopathique devant une pression du liquide cérébro-spinal supérieure à 25 cm d’eau et un bilan d’étiologie négatif. La patiente fait partie d’une famille de Leber et est porteuse de la mutation G11778A. Un traitement par acétazolamide per os fait régresser l’œdème papillaire bilatéral et les déficits campimétriques, sans normalisation complète. Neuf mois plus tard l’acuité visuelle baisse et les déficits aux champs visuels s’aggravent avec persistance de l’œdème papillaire au fond d’œil. En raison d’un épaississement optochiasmatique à l’IRM, évocateur d’une composante inflammatoire, une corticothérapie orale à fortes doses est instaurée. Cependant l’acuité visuelle baisse et le champ visuel s’aggrave des deux côtés. L’évolution se fait rapidement vers l’atrophie optique bilatérale, ce qui amène au diagnostic de neuropathie optique héréditaire de Leber.DiscussionLes recherches menées dans la même famille retrouvent également chez deux autres membres un œdème papillaire au début de la manifestation de la neuropathie de Leber. Il s’agit du frère de la patiente, qui a été atteint à l’âge de 14 ans après la prise d’isotrétinoïne, et de sa grand-mère maternelle. L’étiopathogénie de l’œdème papillaire dans cette famille n’est pas clair : début de la maladie de Leber atypique ou hypertension intracrânienne.ConclusionLa neuropathie optique héréditaire de Leber peut se manifester de manière atypique. Dans cette famille, plusieurs membres présentaient un œdème papillaire bilatéral avant d’évoluer vers le Leber typique.