IntroductionLa maladie de Kanzaki ou maladie de Schindler type 2 est une pathologie métabolique de surcharge lysosomale rarissime, dont 12 cas mondiaux ont été révélés au sein de 8 familles. Elle appartient au groupe des oligosaccharidoses ou glycoprotéinoses. Déficit héréditaire en Alpha-N-acétyl-galactosaminidase, ses symptômes se révèlent vers dans la deuxième décennie de la vie, aboutissant à une accumulation excessive intracellulaire lysosomale de glycosphingolipides dans les tissus.Matériels et MéthodesNous rapportons le cas d’une maladie de Kanzaki chez un frère et une soeur, révélant pour la première fois la maladie par une atteinte ophtalmologique avec menace du pronostic visuel chez cette dernière.RésultatsLa maladie associe des vascularites rétiniennes occlusives artérielles et veineuses à une atteinte cutanée à type d’angiokératomes diffus. Il existe, de plus, une surdité de perception avec syndrome vestibulaire. Une tortuosité veineuse rétinienne asymptomatique a été retrouvée chez son frère. Les atteintes somatiques ont, dans un premier temps, outre les pathologies infectieuses, inflammatoires et systémiques, fait évoquer une maladie de Fabry, autre maladie lysosomale de surcharge mieux connue, pour laquelle un traitement enzymatique substitutif existe. Le diagnostic de maladie de Kanzaki a été finalement obtenu grâce à la découverte de la mutation génétique à partir d’une DNAthèque du sang de la patiente et de son frère. L’atteinte ophtalmologique de l’adolescente a été contenue par un traitement médico-chirurgical par vitrectomie-endolaser avec suivi mensuel.DiscussionAprès un rappel de la nosologie de la maladie de Kanzaki, les auteurs proposent un arbre décisionnel face à des vascularites rétiniennes artérielles et veineuses occlusives diffuses associées à des angiokératomes cutanés.ConclusionLa confrontation multidisciplinaire ainsi que la recherche de la mutation génotypique ont permis d’affirmer le diagnostic de maladie de Kanzaki. Il n’existe pas à l’heure actuelle de traitement substitutif disponible. La surveillance et le traitement doivent être adaptés en fonction des atteintes viscérales attendues, recherchées et observées.