IntroductionLe phacome rétinien est un hamartome astrocytaire (tumeur bénigne due à la formation en excès d’un tissu normal à un emplacement où il existe normalement) retrouvé au décours de la sclérose tubéreuse de Bourneville et plus rarement au sein des neurofibromatoses.Objectifs et MéthodesLes auteurs rapportent l’étude d’un cas de sclérose tubéreuse de Bourneville.ObservationIl s’agit d’un nouveau-né dont le dépistage échographique pré natal met en évidence un rhabdomyome intracardiaque. Une phacomatose de type maladie de Bourneville est suspectée, et l’examen ophtalmologique néonatal révèle un phacome au fond d’œil droit confortant ce diagnostic. L’IRM montre de nombreux tubères au niveau cérébral. À 15 mois, l’enfant débute un retard psycho moteur qui s’installe progressivement dans les mois qui suivent. Des taches « café au lait » vont apparaître sur les paupières inférieures vers 24 mois.DiscussionLors de la découverte d’un phacome rétinien un bilan exhaustif de phacomatose ainsi qu’un conseil génétique sont nécessaires car tous les syndromes réalisés sont héréditaires et évolutifs. Les manifestations les plus fréquentes de la sclérose tubéreuse de Bourneville sont l’épilepsie, le retard mental, les adénomas sébacés. Des manifestations graves sont aussi à craindre : hamartomes rénaux et rhabdomyome cardiaque. D’autre part, le rétinoblastome doit systématiquement être évoqué en diagnostic différentiel, mais l’ensemble des signes cliniques de la phacomatose redresse facilement le diagnostic.ConclusionLa scléreuse tubéreuse de Bourneville est une maladie polymorphe parfois grave. Le phacome rétinien est une lésion bénigne accessible au fond d’œil qui constitue un élément clé au diagnostic.