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685 Une forme tardive d’atrophie optique dominante à révélation brutale chez une patiente porteuse d’une nouvelle mutation sur le gène OPA1

Auteurs : Le Lez ML1, Nochez Y1, Arsene S1, Bonneau P2, Reynier P2, Pisella PJ1
Affiliations : 1Tours2Angers
Date 2008, Vol 31, pp 207-207Revue : Journal français d'ophtalmologieDOI : 10.1016/S0181-5512(08)71284-1
Œdèmes papillaires
Résumé

IntroductionL’Atrophie Optique Dominante est une neuropathie optique héréditaire. Le gène OPA1, localisé sur le chromosome 3q2.8, a été identifié en 2000. Les cellules ganglionnaires rétiniennes semblent être affectées par une modification structurale de la protéine OPA1, impliquée dans le fonctionnement mitochondrial. La précocité et la sévérité de l’atteinte clinique sont sujettes à des variations interindividuelles, même au sein d’une même famille, en raison d’une faible pénétrance.Matériels et MéthodesUne patiente de 62 ans présente un œdème papillaire droit en novembre 2004, responsable d’une baisse d’acuité visuelle brutale et severe à moins d’1/10e. Le bilan biologique revient normal sur le plan inflammatoire et infectieux. L’IRM encéphalique permet d’exclure une étiologie tumorale, vasculaire ou démyélinisante. L’atteinte se bilatéralise un an plus tard. L’évolution se fait par une atrophie optique bilatérale avec une acuité visuelle limitée à 20/400 à droite et à 20/250 à gauche. Le bilan étiologique révèle la présence d’une nouvelle mutation pathogène du gène OPA1, permettant de poser le diagnostic d’Atrophie Optique Dominante.RésultatsL’originalité de notre cas réside d’une part dans la déclaration brutale de la maladie, sous la forme d’un œdème papillaire. D’autre part, l’analyse génétique du gène OPA1 retrouve une nouvelle mutation sur l’exon 27, dans une région conservée, et donc à fort potentiel de pathogénicité. L’IRM confirme l’atrophie des deux nerfs optiques jusqu’aux corps géniculés latéraux droit et gauche.DiscussionCe cas rappelle l’importance d’une analyse génétique dans le bilan étiologique des neuropathies optiques atypiques. La découverte de nouvelles mutations sur le gène OPA1 et la multiplicité des formes cliniques nous permettent de mieux appréhender le rôle de la protéine OPA1 dans le système mitochondrial de la cellule ganglionnaire rétinienne. Existent-ils d’autres facteurs (génétiques, environnementaux, ou métaboliques) à l’origine de la dégénérescence des cellules ganglionnaires rétiniennes lorsque le gène OPA1 est muté ?ConclusionL’Atrophie Optique Dominante peut être une cause de neuropathie optique bilatérale, même chez un patient de plus de 50 ans et peut survenir sur un mode aigu par un œdème papillaire. La découverte de cette mutation renforce l’importance de l’exon 27 dans le gène OPA1.

 Source : Elsevier-Masson
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Le Lez ML, Nochez Y, Arsene S, Bonneau P, Reynier P, Pisella PJ. 685 Une forme tardive d’atrophie optique dominante à révélation brutale chez une patiente porteuse d’une nouvelle mutation sur le gène OPA1. Journal français d'ophtalmologie. 2008;31:207-207.
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Dernière date de mise à jour : 27/11/2015.


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