IntroductionLes auteurs rapportent l’observation d’un enfant ayant un rétinoblastome bilatéral associé à un syndrome de la délétion interstitielle du bras long du chromosome 13.Matériels et MéthodesFillette âgée de 2 ans qui présente un rétinoblastome de l’œil gauche groupe E de la classification ABC, traité par énucléation et chimiothérapie adjuvante. L’examen général a montré une dysmorphie faciale (microcranie, épicanthus, hypertélorisme, filtrum large, oreilles bas implantées à lobules larges), un retard des acquisitions psychomotrices et un retard mental. L’étude cytogénétique objective un syndrome de délétion du bras long du chromosome 13 (46, XX, del13q). La surveillance trimestrielle du fond d’œil controlatéral a révélé après un an et demi d’évolution une tumeur rétinienne nasale groupe B qui a été traitée avec succès par trois séances de thermochimiothérapie.DiscussionLe rétinoblastome est une tumeur endo-oculaire d’origine génétique qui est héréditaire dans 40 % des cas. 3 à 6 % des rétinoblastomes héréditaires sont dus à une anomalie chromosomique (del 13q) qui se distingue phénotypiquement par un syndrome facial reconnaissable ainsi que par d’autres malformations oculaires et générales et un retard psychomoteur variable.ConclusionLe syndrome de délétion 13q doit être recherché devant tout retinoblastomes associé à une dysmorphie faciale ou autre malformation. De même, le diagnostic d’une délétion 13q impose des examens ophtalmologiques réguliers pour dépister le retinoblastomes à un stade compatible avec un traitement focal.