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Glomérulopathie associée à un déficit en lécithine-cholestérol-acyltransférase : rapport de cas et revue de la littérature

Auteurs : Delteil C1, Macagno N1, Appay R1, Uzan M2, Jourde-Chiche N3, Daniel L1
Affiliations : 1Service d’anatomie et cytologie pathologiques, hôpital Timone, 264, rue Saint-Pierre, 13005 Marseille, France2Néphrologie, clinique Rhône-Durance, 1750, chemin du Lavarin, 84000 Avignon, France3Service de néphrologie, AP–HM hôpital Conception, 147, boulevard Baille, 13005 Marseille, France
Date 2019 Avril 12, Vol 39, Num 2, pp 172-176Revue : Annales de pathologieType de publication : article de périodique; DOI : 10.1016/j.annpat.2018.09.005
Cas anatomoclinique
Résumé

La glomérulopathie, associée à un déficit en lécithine-cholestérol-acyltransférase (LCAT), est une maladie génétique de transmission autosomique récessive rare. La déficience en LCAT acquise due à des auto-anticorps inhibiteurs contre la LCAT est également décrite. Cette maladie est induite par des dépôts systémiques liés à un trouble du métabolisme lipidique et se traduit par une atteinte multi-organe notamment rénale. Le profil lipidique montre généralement des niveaux variables de cholestérol mais des taux de HDL très bas. Nous décrivons ici le cas d’un homme de 33 ans présentant un syndrome néphrotique associé à une insuffisance rénale modérée pour lequel l’analyse pathologique a permis de guider le diagnostic de déficit en LCAT. Les données biologiques et génétiques ont confirmé le diagnostic. Les antécédents familiaux et les anomalies du profil lipidique sont importants dans l’identification de cette maladie.

Mot-clés auteurs
Cholestérol; Microscopie électronique; Glomérulopathie; Lécithine-cholestérol-acyltransférase;

Des descripteurs MeSH seront prochainement assignés à cet article.

 Source : Elsevier-Masson
 Source : MEDLINE©/Pubmed© U.S National Library of Medicine
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Delteil C, Macagno N, Appay R, Uzan M, Jourde-Chiche N, Daniel L. Glomérulopathie associée à un déficit en lécithine-cholestérol-acyltransférase : rapport de cas et revue de la littérature. Ann Pathol. 2019 Avr 12;39(2):172-176.
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Dernière date de mise à jour : 14/04/2019.


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