La neuropathie héréditaire avec hypersensibilité à la pression (HNPP) se manifeste dans la majorité des cas, sous forme d’une mononeuropathie sensorielle et motrice récidivante commençant à l’adolescence ou à l’âge adulte. Elle a été initialement caractérisée par la présence de tomacules (des gonflements de type « saucisse » des gaines de myéline) à l’examen histologique et par la délétion 17p11.2-p12 dans le gènePMP22un peu plus tard. La HNPP est probablement sous-diagnostiquée, en effet son diagnostic peut être retardé en raison de l’hétérogénéité de l’aspect clinique et électrophysiologique. En effet, il existe de nombreux phénotypes : la mononeuropathie focale ou multiple récurrente, la polyneuropathie sensorielle chronique, la polyneuropathie sensitivomotrice chronique de type Charcot-Marie-Tooth-likeou polyneuropathie inflammatoire démyélinisante chronique-like, la plexopathie brachiale unilatérale et enfin le déficit scapulopéronéal. Par ailleurs, des formes inhabituelles avec atteinte des nerfs crâniens peuvent être observées. Le diagnostic de certitude repose sur la mise en évidence de la délétion PMP22, qui est retrouvée dans 80 % des cas. Il existe par ailleurs de nombreuses mutations ponctuelles de ce gène. Le diagnostic doit être posé le plus rapidement possible, car même s’il n’existe que des traitements symptomatiques, l’éducation thérapeutique et la prévention sont les clés de la prise en charge pour limiter les séquelles éventuelles.