IntroductionLa Maladie de Wilson peut se présenter sous une forme hépatique ou neurologique. Nous rapportons le cas d’un patient présentant une insuffisance hépato-cellulaire aiguë et une anémie hémolytique conduisant à ce diagnostic.ObservationUn patient de 23 ans s’est présenté aux urgences pour ictère et vomissements. Dans ses antécédents, on retient deux paralysies faciales périphériques (1999 et 2011) idiopathiques, ainsi qu’un syndrome dépressif traité par Prozac^®depuis début 2013. L’examen clinique note un ictère flamboyant et une asthénie majeure depuis 48 h, avec plusieurs épisodes[1]de vomissements alimentaires. Les urines sont foncées et les selles décolorées. Il n’y a pas de douleur abdominale spontanée ni provoquée, pas d’organomégalie, pas de fièvre. Le bilan biologique retrouve un ictère mixte, avec bilirubine totale à 244 μmol/L, dont respectivement 137 et 107 μmol/L de bilirubine conjuguée et libre, une insuffisance hépato cellulaire majeure (TP à 35 %, facteur V à 27 %), sans stigmate biologique de consommation. Les ALAT sont normales, les ASAT à 2 N, les GGT à 1,5 N, le PAL sont abaissées à 36 UI/L (N : 45–117). Il existe une anémie hémolytique à 9 g/dL, avec Coombs négatif et schizocytes < 1 %, ainsi qu’une thrombopénie à 98 000. La CRP est à 12 mg/L, la créatinine à 147 μmol/L et l’urée à 9,2 mmol/L. L’échographie abdominale est normale en dehors d’une splénomégalie à 16 cm. La sérologie de la leptospirose, des hépatites virales sont négatives, les ANA sont positifs au 1/640 avec fluorescence membranaire, sans auto-anticorps associés aux maladies hépato-biliaires auto-immunes. La céruléoplasmine est abaissée à 0,09 g/L, orientant le diagnostic vers une maladie de Wilson. Il n’est pas retrouvé d’anneau de Kayser-Fleisher. Une biopsie hépatique retrouve des lésions histologiques évocatrices de cirrhose (avec activité et fibrose marquées), et le dosage pondéral du cuivre hépatique est élevé à 8,55 μmol/g de tissu (N < 4 μmol/g). La fibroscopie œsogastrique objective des varices œsophagiennes de grade I. Enfin, les cuprémies libre et échangeable sont respectivement à 7,99 et 1,51 μmol/L, définissant un rapport cuivre échangeable/cuivre plasmatique à 18,9 %. La cupriurie des 24 h est élevée à 180 μg (N < 40 μg/24 h), et il est conclu à une maladie de Wilson. Des signes cliniques de cirrhose décompensée apparaissent rapidement. Le patient bénéficie d’une transplantation hépatique le 14/09/2014.DiscussionLa maladie de Wilson est maladie de surcharge rare dont la prévalence est estimée à 12 à 25 cas/million d’habitants, caractérisée par un déficit fonctionnel en ATP7B (mutation homozygote du gène codant pour cette protéine, sur le chromosome 13), entraînant un défaut d’excrétion biliaire du...