IntroductionL’ostéogenèse imparfaite encore appelée « maladie des os de verre » ou « maladie des sclérotiques bleues » est une maladie du tissu conjonctif. C’est une affection génétique caractérisée par la survenue de mutations du gène du collagène de type 1. L’étude génétique a permis de dénombrer 9 types avec une présentation clinique très variable. Plusieurs phénotypes peuvent être distingués selon la précocité et la sévérité de l’affection. L’atteinte étant ubiquitaire, les symptômes sont très divers mais les fractures à répétition résultant de la fragilité osseuse semblent être le symptôme clé qui fera évoquer ce diagnostic. Nous rapportons ici le cas d’un patient atteint d’une ostéogenèse imparfaite diagnostiquée à un âge tardif devant des fractures vertébrales.ObservationMr R.T. est âgé de 53 ans nous a été adressé par son cardiologue pour exploration de rachialgie inflammatoire d’installation subaiguë faisant suite un effort de soulèvement de charge lourde. Il était suivi en cardiologie pour une cardiomyopathie dilatée d’étiologie indéterminée, découverte au stade d’insuffisance cardiaque globale avancée, compliquée d’un trouble du rythme ventriculaire appareillé par un pace-maker. Il était également suivi en neurologie pour un déficit moteur des ceintures scapulaire et pelvienne dont l’étiologie n’était pas clairement élucidée puisque l’EMG fait à deux reprises a conclu à une atteinte myogène alors que la biopsie musculaire a montré une discrète atteinte neurogène. Le patient était traité de façon symptomatique par une vitaminothèrapie. L’interrogatoire révèle la notion d’une surdité bilatérale depuis le jeune âge appareillée par implant cochléaire. Il a signalé également des antécédents de trois fractures périphériques survenues suite à un traumatisme de faible énergie et ayant été traitées orthopédiquement. Le patient rapporte ...