M est née à 35,5 SA avec un RCIU sévère (PN : 1 200 g, TN : 39,5 cm) de diagnostic anténatal. À 8 heures de vie apparaît une hyperglycémie à 3 g/l avec glycosurie sans cétonurie ni acidose en regard d’une insulinémie effondrée. L’hyperglycémie persistant malgré des apports glucidiques faibles, le diagnostic de diabète néonatal est posé et l’insulinothérapie est débutée par voie IV. Le relais par pompe à insuline sous-cutanée avec des apports caloriques élevés (NEDC puis biberons) a permis une équilibration glycémique et une reprise pondérale (poids à 2 mois 1/2 : 2 500 g). L’existence d’une diarrhée chronique fait évoquer une insuffisance pancréatique exocrine confirmée par le dosage de l’élastase fécale effondrée < 15 μg/g (N > 200) et de l’activité chymotrypsique nulle (N < 6 U/g). Une anomalie de développement du pancréas est suspectée qui sera confirmée par les échographies et scanners abdominaux (à 3 mois et à 1 an) qui ne mettent pas en évidence de tissu dans la loge pancréatique. L’insulinothérapie par pompe sous-cutanée associée aux extraits pancréatiques et à une nutrition adaptée ont permis une croissance de rattrapage avec un gain de 3DS de poids et 4DS de taille à l’âge de 1 an. L’équilibre glycémique est satisfaisant (à 1 an, HbA1c : 6 %). L’étude génétique du chromosome 6 chez l’enfant et ses parents ne montre pas d’anomalie impliquée dans le diabète néonatal transitoire. La recherche d’une mutation du facteur de transcription PDX-1 (pancreatic and duodenal homeobox gene-1) est en cours.ConclusionLe diabète néonatal est une pathologie rare (1/400 000 naissances) associée à un RCIU ; il peut être transitoire (associé dans 80 % des cas à une anomalie du chromosome 6 d’origine paternelle) ou permanent (DNP). Cette observation est exceptionnelles de DNP correspond au 12^ecas d’agénésie du pancréas rapporté dans la littérature.