Dystrophie musculaire congénitale à prédominance cérébrale, la maladie de Walker-Warburg est aussi connue sous le nom de HARD ± e Syndrome (hydrocéphalie, agyrie, dysplasie rétinienne, Dandy-Walker avec ou sans encéphalocèleest possible et repose essentiellement sur l’imagerie foetale (échographie, IRM).Notre observation concerne une patiente âgée de 28 ans, deuxième geste, primipare, adressée pour échographie de référence suite à la découverte d’une dilatation ventriculaire lors de l’échographie du second trimestre. La patiente a un premier enfant d’une précédente union, une fille âgée de 7 ans, en parfaite santé. À l’interrogatoire, on retrouve que la patiente et son conjoint actuel sont des cousins germains.L’examen ultrasonore retrouve un ensemble d’anomalies cérébro-faciales associant ventriculomégalie bilatérale, aspect de lissencéphalie, agénésie vermienne complète et microphtalmie unilatérale. Les autres structures foetales sont visualisées et normales. Le placenta est postérieur normalement inséré et la quantité de liquide amniotique est normale. Le caryotype foetal est normal, et les recherches sérologiques virales effectuées reviennent négatives.Devant cette association malformative, le diagnostic de syndrome de Walker-Warburg est évoqué. Une demande d’IRM foetale est proposée, mais le couple ne souhaite pas sa réalisation. Une consultation de génétique informe le couple sur l’orientation diagnostique envisagée et sur le pronostic sévère à court terme de ce syndrome. Après un délai de réflexion, le couple demande une interruption médicale de grossesse qui est acceptée.L’examen foeto-pathologique et neuro-pathologique conferment le diagnostic de syndrome de Walker-Warburg. Le foetus, de sexe masculin, présente une dysmorphie faciale évidente associant au niveau de l’oeil gauche une microphtalmie, une dysplasie rétinienne majeure, et une anomalie du cristallin. Par ailleurs, on note une dilatation majeure bilatérale des ventricules latéraux, une méningocèle occipitale, deux hemispheres cérébraux entièrement lisses avec absence d’apparition des sillons primaires, un micro-pénis avec hypospadias.Une analyse de la littérature a permis de faire le point sur les différents signes échographiques susceptibles d’évoquer le diagnostic de ce syndrome et de discuter ainsi les autres types de lissencéphalies et certains syndromes malformatifs associant ventriculomégalie et encéphalocèle occipitale. Le conseil génétique et le pronostic de ce syndrome rare sont également discutés