Points essentielsL’embryologie génétique des cardiopathies congénitales a évolué depuis l’anatomie segmentaire sur coupes d’embryons vers une embryologie moléculaire dont l’objectif est de donner une vision dynamique du cœur en développement.La génétique des cardiopathies congénitales a elle-aussi évolué depuis la génétique formelle et l’analyse des récurrences familiales vers la recherche de mutations dans des gènes candidats issus des modèles animaux.Une coopération entre spécialistes de la morphogenèse cardiaque, anatomistes des cardiopathies congénitales et cardiologues pédiatres est devenue indispensable au perfectionnement des connaissances et à l’identification de nouveaux gènes pour les malformations cardiaques chez l’homme.Le mode d’hérédité des cardiopathies congénitales doit être révisé pour favoriser une hypothèse polygénique plutôt que monogénique.Le principal mécanisme est l’altération du dosage génique qui intervient dans les anomalies chromosomiques, tout comme dans les mutations ponctuelles des cardiopathies syndromiques ou isolées.L’utilisation des « big-data » regroupant les informations obtenues à partir du développement cardiaque, les interactions entres les gènes ou entre les protéines, les phénomènes épigénétiques comme le remodelage de la chromatine ou la méthylation de l’ADN est la source actuelle de la découverte de nouveaux gènes et demain de projets thérapeutiques.