La néoplasie endocrinienne multiple de type 1 (NEM1) (OMIM*131100) est une pathologie rare, qui peut associer chez un même patient ou chez des sujets apparentés d’une même famille, une hyperparathyroïdie primaire (présente dans plus de 95 % des cas), une tumeur neuroendocrine pancréatique (dans 50–80 % des cas), le plus souvent non fonctionnelle, ou duodénale (gastrinome responsable d’un syndrome de Zollinger-Ellison), un adénome hypophysaire (dans un tiers des cas), des tumeurs fonctionnelles ou non fonctionnelles de la corticosurrénale (environ 20 % des cas) et des tumeurs neuroendocrines (TNE) bronchiques, thymiques ou gastriques. D’autres atteintes sont possibles: lipomes sous-cutanés ou viscéraux, angiofibromes cutanés du visage, collagénomes et tumeurs du système nerveux central. La NEM1 est une maladie héréditaire à transmission autosomique dominante. Le gène MEN1, un gène suppresseur de tumeur, code pour une protéine, la ménine, qui est impliquée dans diverses interactions entre des protéines ayant un rôle dans la régulation de la transcription, l’organisation de la chromatine, la prolifération et la division cellulaires ainsi que dans la stabilité de l’ADN et la régulation de multiples voies de signalisation. On ne sait pas pourquoi cette mutation germinale ne se manifeste que dans certains tissus le plus souvent endocriniens. Les patients NEM1 et les sujets à risque (mutation identifiée) sont soumis à un bilan extensif pour détecter les tumeurs, évaluer leur progression, et déterminer la meilleure prise en charge. Les atteintes endocriniennes associées à la NEM1 présentent des caractéristiques différentes des atteintes sporadiques comme l’hyperparathyroïdie, généralement en rapport avec une hyperplasie de plusieurs glandes ; les tumeurs neuroendocrines pancréatiques, souvent multiples et de petite taille avec potentiel de malignité ; ou les tumeurs neuroendocrines thymiques très agressives. Ces caractéristiques distinctes ont conduit à adapter des attitudes thérapeutiques très particulières et qui ne sont pas toujours consensuelles. Une concertation multidisciplinaire est donc indispensable afin de pouvoir recommander les meilleurs choix pour le traitement et le suivi de ces patients.