De nombreux gènes impliqués dans le développement de l’hypertension artérielle pulmonaire (HTAP) et de la maladie veino-occlusive ou d’hémangiomatose capillaire pulmonaire (MVO/HCP) ont été découverts dans les dernières années et ont permis la mise en place d’une consultation de génétique dédiée dans le centre de référence de l’hypertension pulmonaire. Des mutations du gèneBMPR2sont majoritairement identifiées dans les formes héritables d’HTAP. On retrouve plus rarement des mutations d’autres gènes impliqués dans la voie signalisation queBMPR2 (ACVRL1etEndoglinequi sont également impliqués dans le développement de la maladie de Rendu-Osler, SMAD9, BMP9),ou dans d’autres voies de signalisation (KCNK3,CAV1, TBX4, ATP13A1, SOX17).L’HTAP héritable est une maladie autosomique dominante à pénétrance incomplète (estimée à 20 % dans le cadre des mutations du gèneBMPR2). La MVO/HCP héritable est une maladie autosomique récessive due à des mutations bialléliques du gèneEIF2AK4. Un conseil génétique doit être proposé à tous les patients atteints d’HTAP ou de MVO/HCP sporadique, familiale, liée à la prise de médicament ou à une exposition à des toxiques. Cette démarche nous a permis de diagnostiquer un nombre important de patients atteints d’HTAP ou de MVO/HCP héritable, d’analyser leurs caractéristiques cliniques et de proposer un dépistage présymptomatique à leurs apparentés. Les sujets asymptomatiques porteurs d’une mutation prédisposante à l’HTAP ou à la MVO/HCP pourront ainsi bénéficier, s’ils le souhaitent, d’un programme de détection précoce de ces maladies.