ObjectifsEnviron 40 % des mélanomes sont porteurs d’une mutation du gèneBRAF[1]. Les inhibiteurs deBRAFont permis d’améliorer la survie globale des patients traités pour mélanome métastatique[2]. La détection de ces mutations passe par des techniques de séquençage de l’ADN. Les objectifs de ce travail sont d’évaluer la faisabilité et les performances du système Biocartis Idylla™[3](processus automatisé couplant l’extraction et le séquençage et l’analyse de l’ADN), pour le diagnostic de la mutationBRAF[1]et le suivi de la maladie résiduelle[2]chez des patients atteints de mélanome en phase métastatique. Une comparaison avec la technique accréditée ISO 15189 du laboratoire est réalisée.Matériels et méthodes20 patients suivis au CHU de Nice pour un mélanome métastatique ont été inclus. L’analyse tissulaire a été réalisée à partir duBRAFMutation Test Idylla™ et comparée à la méthode de référence de pyroséquençage (Pyromark Q24, Qiagen). En parallèle, l’ADN libre circulant de ces patients a été extrait avant et après traitement ciblé et analysé par le système plasmaBRAFTest Idylla™.RésultatsL’analyse tissulaire avec les deux méthodes est concordante (100 %). L’analyse plasmatique montre que la détection des mutations du gèneBRAFest possible sur l’ADN libre circulant. La concordance entre le tissu et le plasma est de 60 % avant traitement. 20 % de patients après traitement ont une mutationBRAFplasmatique résiduelle. L’automatisation du processus d’extraction-analyse du système Biocartis permet un gain de temps sur le rendu des résultats et semble plus sensible en particulier sur la détection plasmatique de la mutation.ConclusionL’analyse tissulaire de la mutationBRAFpar le système Idylla™ est adaptable en routine dans un laboratoire de pathologie. Il s’agit d’une méthode reproductible, rapide, simple d’utilisation, spécifique et sensible pour la détection de la mutationBRAFdans le tissu et dans le sang.