Quatre maladies héréditaires se présentant sous forme d'accès inflammatoires intermittents ont été reconnues et maintenant bien caractérisées dans leurs aspects cliniques et génétiques. Le chef de file de ce groupe reste la fièvre méditerranéenne familiale, une maladie qui affecte des milliers de malades originaires du Bassin méditerranéen. Mais la fièvre méditerranéenne familiale n'est plus seule au sein des maladies inflammatoires récurrentes héréditaires. Trois autres entités clinicogénétiques ont maintenant été bien définies : la fièvre intermittente secondaire à des mutations du récepteur de type 1A dutumor necrosis factor(TNF) appelée TRAPS (TNFRSF1Aassociated periodic syndrome), le syndrome d'hyperimmunoglobulinémie D, et une dernière entité regroupant le syndrome de Muckle-Wells, l'urticaire familiale au froid et le syndromechronic infantile neurological cutaneous and articular(CINCA). Le diagnostic repose d'abord sur l'origine des malades, sur une analyse précise des signes cliniques, et sur le mode de transmission génétique, récessif ou dominant. Ces données suffisent dans la grande majorité des cas à orienter le clinicien vers le bon diagnostic, qui est ensuite étayé par l'étude biochimique et génétique, en sachant que l'interprétation de certaines variations de séquences du génome est délicate. Un diagnostic précis est crucial car le traitement de ces affections est différent. Seule la fièvre méditerranéenne familiale répond à un traitement simple qui est la colchicine. Le traitement des autres affections n'est pas codifié, mais doit faire appel à d'autres traitements : corticoïdes et inhibiteur de cytokines.