IntroductionL’hypomagnésémie familiale avec hypercalciurie est une tubulopathie héréditaire rare, à transmission autosomique récessive liée à des mutations du gène codant pour la paracelline aboutissant à un dysfonctionnement tubulaire chronique évoluant vers l’insuffisance rénale.ObservationIl s’agit de 2 sœurs et leur cousine âgées respectivement de 19 ans, 28 ans et 35 ans issues de mariage consanguin de 1^erdegré. Le diagnostic d’hypomagnésémie hypocalciurie familiale a été porté devant une hypocalcémie, une hypomagnésémie avec hypercalciurie sans hyperaldostéronisme secondaire, une insuffisance rénale chronique dans 1 cas et terminale dans 1 cas. L’échographie rénale montre une néphrocalcinose avec des lithiases rénales bilatérales. L’enquête familiale n’a pu être faite. L’étude génétique faite dans un cas montre des mutations homozygotes du gène de la paracelline.ConclusionL’hypomagnésémie hypercalciurie familiale est une tubulopathie héréditaire rare en rapport avec des mutations du gène de la paracelline qui est une proteine régulatrice du transport du magnésium et du calcium au niveau de l’anse de Henlé. Cette tubulopathie aboutit généralement à l’insuffisance rénale terminale avec lithiases rénales et néphrocalcinose. L’enquête familiale et l’étude génétique permettent un dépistage précoce de la maladie.